产前筛查及产前基因诊断地中海贫血的结果分析

【关键词】 产前筛查；产前基因诊断；地中海贫血；结果分析

1 资料与方法

2 结果

3 讨论

地中海贫血在人群中是一种比较常见的单基因遗传疾病， 又名珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血（thalassemia）， 具有严重危害性的血红蛋白病。最根本的特点是珠蛋白基因缺陷导致的血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种难以合成或者不能合成， 最终致使血红蛋白其中的成分发生改变， 重患者主要以慢性进行性溶血性贫血为主， 轻者没有特别明显的临床症状[3]。依据珠蛋白链合成受抑制的不同， 可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、γ-地中海贫血、δ-地中海贫血等四种， 其中α和β地中海贫血最为普遍。地中海贫血在我国长江以南比较常见， 主要集中在广东、广西、海南、四川等， 而在北方比较少见[4]。

近年来， 分子生物学和PCR 技术取得了快速的发展， 目前的地中海贫血产前诊断主要用到的诊断方法包括孕中期羊膜腔穿刺、孕中晚期胎儿经腹脐静脉穿刺及植入前诊断、孕早期绒毛活检等， 针对不同的孕期要选用合适的产前诊断[5]。

综上所述， 地中海贫血对全球来讲， 影响力还是很大的， 所以针对此， 相关部门务必要采取相应措施来做好预防工作和实施科学实用的控制方法， 加强对地中海贫血携带夫妇的产前诊断， 降低中间型和重型地中海贫血患儿的出生率[6]。以往的地中海贫血产前诊断和现在的地中海贫血产前诊断相比， 现在的产前诊断具有比较全面的理论知识和行之有效的实践操作， 但是有关地中海贫血产前诊断的相关知识还有待进一步普及， 包括地中海贫血的病因、危害以及预防措施等， 争取让更多的人更为充分地、更为全面地了解相关知识， 加大宣传力度， 不断拓宽地中海贫血产前筛查范围， 促使大家能够主动参与到地中海贫血筛查活动中， 这样将会大大降低病患新生儿的出生率。

参考文献

[2] 周艳洁， 龙桂芳， 张新华， 等.广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析.中华检验医学杂志， 2008， 12（9）：38-39.

[3] 张凝.β地中海贫血的分子基础与常见的诊断方法. 内科， 2008， 3（3）：437-440.

[4] 黄东平.血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值.齐齐哈尔医学院学报， 2008， 29（13）：1595-1596.

[5] 赖金玉， 黎彩鹏.江门地区4756例孕妇贫血分析.中国优生与遗传杂志， 2008， 16（7）：48-49.

[6] 林丽琴， 杨生宙， 莫积万.新生儿地中海贫血筛查与临床研究. 中国妇幼保健， 2008， 23（8）：1098-1099.