新疆昌吉地区20535例新生儿疾病筛查分析

关键词 新生儿疾病筛查：甲状腺功能低下：苯丙酮尿症

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些在产前无法做出诊断的，具有一定危害性和遗传性的先天性疾病的快速筛查。因为患有这类遗传代谢病的新生儿在刚出生时并没有异常症状，通常在6月龄一些固有的临床表现才会逐渐呈现，并逐渐加重。当患儿出现临床症状时，说明疾病已经到了晚期阶段，错失了最佳的治疗时机，治疗效果不良；如果能够早期发现并给予治疗，绝大部分的患儿发育并不受到影响，智力发育也能够达到正常人水平，对提高人口质量、减少出生缺陷有着积极和深远的影响。

资料与方法

方法：为国际上统一的Guthrie法，同时筛查先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）这2种疾病。采用目前国际最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。由专人负责检测。检测结果阴性，则不必通知市、县管理中心，对可疑阳性病例进行复查，若仍为阳性，反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

结果

讨论

新生儿疾病筛查为一次性普查，意义重大，要控制好筛查质量。筛查过程中滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把关，并建立网络监督系统。凡实验室检测异常或可疑病例，及时进行复查，复查结果依然是阳性者，需将婴儿召回做进一步确诊。因此，早发现、早诊断、早治疗、早控制才是避免此类疾病发生最根本的方法。